对于许多动物而言，皮肤颜色及其图案在伪装、交流或体温调节中起着至关重要的作用。玉米蛇的背部会出现红色、黄色或粉红色的斑点，这些斑点可以融合或变成条纹。但是，哪些遗传和细胞机制决定了这些色彩斑斓的图案呢？

瑞士日内瓦大学的研究人员近日发现，一个名为CLCN2的基因参与了这些变化。这项研究成果发表在《Genome Biology》杂志上，为动物体色的进化和遗传学开辟了新的视角。

玉米蛇（Pantherophis guttatus）的体色和图案是由色素细胞的排列和定位决定的。色素细胞存在于许多动物的皮肤中，含有色素或反光晶体。

这些爬行动物的背部通常在橙色背景上布满了黑色轮廓的斑点，腹部则带有黑白格子。然而，不同的变种也会呈现出其他的颜色和图案。

在常见的变种中，Motley变种（甜甜圈）的背部斑点融合或中断，形成更线性的图案，而Stripe变种（条纹）的特征是沿着背部呈现出连续的纵向条纹。这两种变种都有一个明显的特征：腹部没有格子图案。

日内瓦大学遗传与进化系的高级讲师Athanasia Tzika和教授Michel Milinkovitch领导的研究团队旨在确定这些突变的特征。

通过Motley蛇和Stripe蛇的杂交以及对后代的基因组测序，研究人员发现，这两种表型都与单个基因的突变有关：CLCN2。这个基因编码一种位于细胞膜上的蛋白质，它形成了一个跨膜运输氯离子的通道。离子的分布差异在细胞内外形成了电势，使细胞信号得以传递。

在Motley蛇中，这种变异不是由于基因本身的突变，而是由于其表达水平大幅降低。然而，在Stripe蛇中，一小段DNA（转座子）插入到CLCN2基因中，使蛋白质失去功能。

“这些结果非常令人惊讶，因为在人类和小鼠中，CLCN2通道对神经元活动至关重要，该基因的突变与严重的疾病有关，比如脑白质病，”研究人员解释说。

 “因此，我们在玉米蛇身上开展了基因实验，使CLCN2基因失活。由此产生的突变体显示出条纹表型，证实了该基因的参与。”

为了更好地了解CLCN2的作用，科学家们探究了该基因在玉米蛇的哪些器官和细胞类型中表达。转录组学分析显示，CLCN2在成体大脑中表达（与小鼠和人类相似），但在胚胎发育过程中也在色素细胞中表达。

之后，研究人员重点研究了胚胎中彩色图案的形成过程。他们观察到，在突变体中，色素细胞无法正常聚集形成特征性斑点。相反，它们形成了条纹，就像在Stripe蛇中观察到的那样。

共同第一作者、日内瓦大学的Asier Ullate-Agote表示：“我们的研究结果表明，玉米蛇的CLCN2基因突变不会导致神经或行为障碍。然而，这种蛋白质在皮肤花色图案的形成中起着至关重要的作用，这在以前是未知的。” 

下一阶段的研究重点是了解CLCN2氯离子通道在色素细胞膜中的作用，特别是它如何影响色素细胞之间的相互作用。研究人员的目标是破译玉米蛇及其他爬行动物身上出现花色图案多样性的细胞机制。